Rafila: Există resurse terapeutice şi financiare pentru a trata peste 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală

„Este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic – diagnostic precoce pentru această boală. Această incidenţă redusă între 1 la 10.000 şi 1 la 4.000 de cazuri nu va avea un impact mare, în sensul numărului de cazuri detectate. Pe de altă parte există resurse terapeutice şi există şi un mare efort financiar pentru a trata peste 200 de pacienţi, în marea lor majoritate copii. Detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a acestor copii. Lucrăm acum împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul „Robănescu”, a declarat ministrul, într-o conferinţă, scrie Agerpres.

El a participat online la conferinţa „Atrofia musculară spinală – cum creştem şansa la o viaţă fără dizabilităţi”, organizată de Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.

Potrivit ministrului Sănătăţii, ar putea fi realizat un program de screening pentru detectarea precoce a atrofiei musculare spinale, însă acest lucru nu ar putea fi făcut „peste noapte”.

„Cred că se poate face un astfel de program, dar trebuie să fim conştienţi că nu se poate face peste noapte. Cu toate că ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem şi trebuie să existe în mod evident o coordonare regională a acestor programe, pentru că există o serie întreagă de instituţii care tratează această boală rară în momentul de faţă şi ele ar putea să fie centrele regionale care să colecteze datele şi să iniţieze procedurile legate de tratament. (…) Aşa văd – în doi paşi (n.r. un program de screening): o dezvoltare regională care ulterior să fie extinsă şi însumate aceste proiecte regionale care să ducă la un screening al nou născuţilor care în momentul de faţă sunt undeva în jur de 160.000 – 170.000 anual. Asta înseamnă că putem să avem undeva între 17 şi 40 şi ceva de cazuri în fiecare an, în funcţie de incidenţă. Sperăm să putem să facem acest lucru în noul exerciţiu – în Programul Operaţional pentru Sănătate în care astfel de centre sunt finanţabile. Este un program care se desfăşoară în intervalul 2023 – 2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre”, a susţinut Rafila, scrie Agerpres.

El a afirmat că în ţară funcţionează 14 – 15 centre care se ocupă de această patologie.

Şase nou-născuţi au fost depistaţi cu atrofie musculară spinală în urma un proiect pilot de screening, scrie Agerpres.

6 cazuri de nou-născuţi cu atrofie musculară spinală au fost depistate în urma derulării unui proiect pilot în care s-au efectuat teste de screening la un număr de 11.000 de bebeluşi, a declarat luni Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropshihomotorie „Dr. Nicolae Robănescu”, scrie Agerpres.

„Până în prezent am reuşit să analizăm 11.000 de probe, practic 11.000 de nou-născuţi au fost screnaţi. În urma acestei screnări am depistat 4 cazuri pozitive. (…) În urma oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou născut. Au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală”, a susţinut medicul, la o conferinţă.

Potrivit acesteia, derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual.

„În ceea ce priveşte povara financiară, aş putea să vă spun că la nivelul României există 180.000 de naşteri anual şi că derularea uui screening neonatal la nivel naţional ar însemna aproximativ 1,5 milioane de euro. Acestea ar fi costurile derulării unui astfel de program. Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal”, a explicat Mirea, scrie Agerpres.